madania.co.id – Manusia mengalami pertumbuhan dan perkembangan pada fisik dan psikisnya. Seiring bertambahnya usia, pertumbuhan dan perkembangan tersebut akan terhenti. Seperti pada organ tubuh yang mengalami menopause atau penuaan. Hal tersebut bisa disebabkan faktor lingkungan ataupun kebiasaan hidup tidak sehat. Akan tetapi ada kelainan genetik yang gejalanya ternyata meniru penuaan dini. Kondisi tersebut dikenal dengan Sindrom Werner.
Mengutip laman hellosehat, Sindrom Werner (WS) merupakan kelainan bawaan yang langka dan membuat seseorang mengalami proses penuaan secara cepat. Sindrom ini merupakan jenis progeria yang paling umum.Progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), biasanya dapat dideteksi sejak bayi berusia 10 bulan hingga 1 tahun.
Sindrom Werner baru akan memunculkan gejala setelah memasuki masa pubertas. Anak dengan sindrom ini dapat tumbuh seperti anak normal lain. Namun, setelah melewati masa pubertas, akan terjadi perubahan fisik yang sangat cepat.
Gejala
Menurut National Institute of Health, gejala sindrom werner adalah sebagai berikut :
• Bertubuh pendek
• Rambut beruban dan suara serak
• Kulit menjadi tipis dan keras
• Bagian lengan dan kaki sangat kurus
• Terdapat penumpukan lemak abnormal di bagian tubuh tertentu
• Hidung menjadi runcing seperti paruh burung
Selain perubahan fisik, orang dengan sindrom ini juga akan merasakan masalah kesehatan yang biasanya menyerang lansia, seperti:
• Katarak pada kedua mata
• Diabetes tipe 2 dan borok kulit
• Aterosklerosis
• Pengeroposan tulang (osteoporosis)
• Pada kasus tertentu dapat menyebabkan kanker
Orang dengan sindrom Werner rata-rata dapat hidup hingga usia akhir 40 atau 50 tahun awal. Umumnya, kematian disebabkan oleh aterosklerosis dan kanker.
Penyebab
Penyebab utama dari sindrom ini adalah kelainan genetik akibat mutasi gen WRN yang bermasalah. Gen WRN merupakan penghasil protein Werner yang bertugas untuk memelihara dan memperbaiki DNA.
Protein yang dimiliki oleh pengidap kelainan sindrom werner abnormal sehingga dipecah lebih cepat dibanding protein yang normal.Akibatnya, muncul masalah pertumbuhan dan penumpukan DNA yang rusak sehingga menimbulkan gejala penuaan lebih cepat.
Cara Mengatasi
Sampai saat ini, tim medis belum menemukan pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan sindrom werner. Pengobatan yang bisa dilakukan sementara hanyalah kombinasi pengobatan sesuai dengan gejala spesifik yang dialami pasien.
Selain pemberian obat, pasien juga akan direkomendasikan untuk mengikuti terapi. Terapi ini membantu pasien untuk meningkatkan kualitas hidupnya dengan penerapan gaya hidup sehat.
Discussion about this post